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近日，北京大学第一医院、河南中医药大学第一附属医院特聘教授遗传代谢病专家教授联合河南中医药大学一附院儿科七区郑宏教授进行了一场跨越千里的线上会诊活动。

3岁半的天天（化名）反应迟钝，理解能力不佳，走路不稳，稍不留神就会摔倒。13岁的哥哥，跟天天有十分相似的发育表现，同时还有抽搐发作。

两个孩子的病情让整个家庭都笼罩在一片愁云之中。从诊所、县医院、市医院、省医院，治病求医的脚步踏遍了多家医院。

经过一系列检查，在这次多学科远程会诊的现场，杨艳玲教授通过线上视频与郑宏教授就该病例进行一系列的交谈和讨论，最终确诊“脑肌酸缺乏症”。由于疾病病情复杂、诊断棘手，两地专家与在线患儿和家人，亲自核实发病过程、家族史、当前症状和体征等信息。

疾病无情人有情，电话那端的患者家属在与专家电话沟通时，难抑内心的感激，多次哽咽致谢。

据杨艳玲教授介绍，脑肌酸缺乏症是一种能治疗的遗传代谢性疾病，可以通过外源性的补充肌酸和对症治疗来促进患儿各个系统的进步，部分患儿通过尽早补充肌酸可帮助患儿尽可能地恢复，越早治疗效果越好。

杨艳玲教授强调，在基因诊断明确的基础上，妈妈再次妊娠时要提前进行遗传咨询，产前诊断，可以生出一个健康的宝宝。杨艳玲教授的话就好比雪中送炭，让家长重新燃起了生活的希望。大多数遗传代谢病随着疾病进展，会引起脑损害及多脏器损害。尽早明确智力障碍背后隐藏的病因，精准诊断，正确治疗，才能有效控制疾病。

自2015年起，杨艳玲教授先后被河南中医药大学、河南中医药大学第一附属医院聘请为客座教授、特聘教授，为医院罕见病、遗传代谢病专业的发展提供学术支持。

2017年起，河南中医药大学第一附属医院（河南省中西医结合儿童医院）特邀杨艳玲教授与儿科郑宏教授共同开展每月1次的罕见病、遗传代谢病联合专家会诊。

截至目前，在杨艳玲教授的帮助下，数百余名遗传代谢病患儿得以明确诊断，制定了治疗方案，并为许多患者及家庭提供了遗传病咨询，让河南的神经遗传代谢病患儿在家门口就能享受国家级权威专家的诊治，享受国内顶级医疗服务。

关键词： 河南中医药大学 第一附属医院 产前诊断 中西医结合 雪中送炭